小儿维生素d缺乏性佝偻病

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小儿维生素d缺乏性佝偻病介绍 小儿维生素d缺乏性佝偻病症状 小儿维生素d缺乏性佝偻病治疗

维生素d主要有两种: d2 (麦角骨化醇,由植物中麦角固醇衍生而来)和d3 (胆骨化醇,由动物中7一脱氢胆固醇衍生而来). d3也可在日光紫外线照射下由人体皮肤合成,而且是人体主要的维生素d来源。无论从食物获得(外源性)的或由自身合成(内源性)的维生素d均无生物活性,必需经过肝脏轻化生成25一(oh)d,再经肾脏轻化生成1,25一(oh)2d才具活性。 1,25一(oh)2d3 (正常情况下占1,25一(oh)2d的84%)是维生素d3的主要活性形式,其活性是25一(oh)d3的2~5倍。1,25一(oh)2d3的主要功能是促进肠道钙、磷吸收;促进骨盐溶解以动员钙、磷入血,同时又可促进新骨钙化以及促进肾小管对钙、磷的重吸收。1,25一(oh)2d3和甲状旁腺素、降钙素共同承担机体组织和体液钙、磷平衡的调节。维生素d缺乏时,1,25一(oh)2d3的生成减少,钙、磷代谢失调,生长中的骨骼或骨样组织矿化作用不足,从而产生以骨骼改变或畸形为特点的佝偻病。我国( 岁以下儿童佝偻病发生率约为20%~30%,部分地区可高达80%以上,因此本病是婴幼儿时期常见的营养缺乏症之一。
【诊断】
(一)有维生素d不足史,如日光曝晒不足史;膳食中维生素d摄入不足史,如以维生素d含量低的乳类为主食的婴儿;有因需要量增高而致维生素d相对不足史,如生长速度快的婴儿、早产儿;有维生素d吸收不良如胰、肠疾病,胆道和淋巴管梗阻史等。
(二)临床表现    初期常表现非特异性神经精神症状,以后逐渐出现骨骼改变。
1. 非特异性症状     多发生在一岁以内婴儿,生后1个月即可发病。主要症状为烦躁不安、夜惊、夜啼和多汗,汗味特殊,常湿枕被,枕部脱发(枕秃)。病情发展,可见肌肉和肌腱松弛,肌张力低下,腹部膨隆(蛙腹),关节过度伸展,运动功能发展迟缓或倒退。也可见肝脾肿大、贫血,易患呼吸道感染者。
2.骨骼改变体征    早期可见颅骨软化(<3个月的婴儿可为生理性),囱门大,颅缝增宽,边缘发软。7~8个月以上小儿可见出牙迟、方颅、鞍形颅或十字形颅;肋骨骺部膨大(串珠),肋骨受膈肌牵引形成肋软骨沟(郝氏沟),并可有肋骨下缘外翻;腕、踩部长骨骺端膨大(手镯征、脚镯征)。一岁以上小儿可出现囱门晚闭、鸡胸、漏斗胸,0型腿、x形腿、脊柱后突或侧突等。
(三)实验室检查血磷初期即下降,激期时下降明显,恢复期时回升最早。血钙初期时可正常,激期时下降,恢复期时回升晚于血磷。碱性磷酸酶初期即上升,激期时上升明显,恢复期时下降。    有条件时可作以下检查:25一(oh)d初期即下降明显,1,25一(oh)2d下降到不能测出。pth可相继上升。正常值:25 -(oh)d25~40ng/ml(62.4~99 .8nmol/l); 1,25一(oh)2d 2.1~4.5ng/dl(50.4~108pmol/l);pth537.1~909.1 pg/ml(63.2~106.9pmol/l)。
(四)x线检查初期时可见长骨干骺端的临时钙化带模糊、变薄、两边出现小侧刺,骨皮质变薄,骨小梁略稀疏。激期时干骺端增宽、凹陷呈环口状,临时钙化带呈毛絮状改变,骨皮质模糊,骨质明显稀疏,骨骺与干骺端之间距离(核距)增宽可达3~8mm(正常<3mm),严重者干骺端消失,可见骨折或假性骨折。恢复期时临时钙化带重新出现,骨小梁增多且致密,骨干周围骨膜增生,核距逐渐缩短。重者可遗留骨畸形,如长骨骨干弯曲,胫骨前突呈弓形,肱骨外翻及髋内翻等。
(五)佝偻病的分期与分度
1. 佝偻病的病期划分(表2-3)。

表2一3佝偻病的分期
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                  临床表现                                     血生化改变                             x线改变         其他参考条件
活动期
  初期      神经精神症状明显,骨骼症状无或轻,运动障碍无    血钙正常或下降,血磷下降,akp轻度上升      正常或初期改变   年龄多在3个月后,季节多在冬季
                              
            
  激期       神经精神症状明显,骨骼症状明显,运动障碍明显   血钙下降,血磷下降明显,akp上升明显        激期改变          年龄多在7个月一2岁,季节多在冬春季
                                    
            
恢复期      神经精神症状消失,骨骼症状及运动障碍好转        血磷回升早于血钙 回升,akp下降              恢复期改变        年龄同上,季节多在晚春、夏季及初秋
                                                
            
后遗症期    仅遗留骨骼畸形,运动障碍逐渐恢复正常                            正常                        恢复正常          年龄多在2-3岁以后
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2. 佝偻病的病情分度
(1)轻度:可见颅骨软化、囟门大,轻度方颅、串珠及郝氏沟。
(2)中度:有典型串珠、手镯、郝氏沟,轻或中度鸡胸、漏斗胸,0型或x型腿,也可见囱门晚闭、出牙迟缓等改变。
    (3)重度:明显郝氏沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形,0型或x型腿明显且影响步态,可有病理性骨折。
    【鉴别诊断】
(一)维生素d代谢障碍性佝楼病与佝偻病相同之处在于均有维生素d活性型1,25一(oh)2d的生成减少,有相同的骨骼改变。不同之处:本病维生素d来源充足,因肝或肾的病变使25一(oh)d及(或) 1,25一(oh)2d生成减少而致病。抗癫药物如苯妥因、苯巴比妥等可诱发肝酶活性,从而将25一(oh)d转化为无活性代谢物,使1,25一(oh)2d的生成减少而致病。本病治疗需加大维生素d的剂量,或分别给予25 -(oh)d3, 1,25一(oh)2d3、la一(oh)d3。
    (二)非1,25一(oh)2d缺乏性佝楼病  本病1,25一(oh)2d的生成并不减少,而是因先天或后天的肾小管病变,对1,25 -(oh)2d缺乏效应;或本身病变使肾脏调节钙、磷平衡和酸碱平衡的能力下降,从而直接或间接影响骨骼的钙、磷代谢而发病。见于范可尼综合征、肾小管性酸中毒等。治疗除原发病的处理外,可加大维生素d的剂量,也可用25一(oh)d3、1,25一(oh)2d3或其合成制剂二氢速甾醇( dihydrotachysterol )治疗。
(三)其他如呆小病、软骨营养障碍、脑积水、成骨不全、大骨节病等也应加以鉴别。
【治疗】
(一)一般治疗加强护理,合理喂养, 坚持户外活动,防治并发症。
(二)特殊治疗
    1.初期    口服维生素d剂(如骨化醇、浓缩鱼肝油)5 000~10000iu/d持续1个月改预防量;或维生素d240万iu或维生素d330万iu肌注1~2次,间隔1个月。
    2.激期口服维生素d剂10000~20000iu/d持续1个月改预防量;或维生素d240万iu或维生素d330万iu肌注2~3次,间隔1个月。
    肌注治疗前应先服3天钙剂,以防低钙搐搦。维生素d剂应用期间应同时给钙剂。
    维生素d剂治疗后,血清25一(oh) d及1,25一(oh)2d可于1~2天内开始上升,血清磷10天左右上升,随即血钙上升。x线片在3周后可见改善,完全正常约需2~4个月。碱性磷酸酶恢复正常水平有的可需数月。严重骨骼畸形可保持终身。
    3.后遗症期    防止复发,纠正畸形。如鸡胸可取俯卧位、俯卧撑及引体向上等锻练,0形、x形腿可于睡眠时用小夹板固定或按摩增加肌张力,必要时手术矫正。
【预防】
    预防从围产期开始,1岁内婴儿为重点,持续到3岁。
    (一)胎儿期    妊娠期最后3个月应给母亲补充维生素d剂400iu/d、适当钙剂及户外活动。
    (二)新生儿期    尽早开始户外活动。早产、双胎、人工喂养或冬季出生儿或不能坚持户外活动的小儿,于生后1~2周开始口服维生素d剂500~1000iu/d或10万~20万iu肌注一次,可维持1~2个月。
(三)婴儿期    坚持户外活动或口服维生素d剂400~800iu/d不可间断。
    (四)幼儿期夏季增加户外活动,可不用维生素d剂。冬季到来时(10月中旬)北方小儿20万~40万iu、南方小儿10万~20万iu一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高发病区春季((1月中旬)再用一次。
一般不加钙或加钙不超过0.5g,以免影响食欲。有低钙搐搦史或淀粉为主食者可适量补给钙剂。

小儿维生素d缺乏性佝偻病推荐专家

  • [龚群]
  • 上海市儿童医院 儿童保健所
  • 擅长:儿童保健与营养、儿童营养性疾病(佝偻病、贫血、营养不良、肥胖症、微量元素缺乏等)、儿童生长迟缓、生长发育偏离及难治性佝偻病
  • [邱文娟]
  • 上海新华医院 小儿内科
  • 擅长:小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;小儿遗传代谢病:糖原累积病、智力发育落后、氨基酸代谢异常(PKU、NICCD、高氨血症)、有机酸血症(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断
  • [谭美珍]
  • 广州儿童医院 儿童保健科
  • 擅长:治疗各种喂养、生长发育、厌食、偏食、各种微量元素缺乏、佝偻病、高铅血症、铅中毒、睡眠障碍、儿童反复呼吸道感染等

小儿维生素d缺乏性佝偻病症状