小儿范可尼氏综合征

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小儿范可尼氏综合征介绍 小儿范可尼氏综合征症状 小儿范可尼氏综合征治疗

  范可尼氏综合征(fornconi syndrome,又称detoni-debre-fanconi综合症)是一种先天代谢病,由于肾近球小管功能多发性障碍,在正常人中应被近球小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸盐、重碳酸盐(钠、钾及钙盐),都在尿中大量排出,出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢。

  【病因】

  此病原发性的属常染色体隐性遗传。偶见显性遗传。小儿时期亦见继发性病例,见于糖元累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒等。亦可继发于重金属如铅、汞、镉、或铀等中毒,此类物质损害近球小管上皮细胞或刷毛缘,损伤其功能,某些药物如过期的四环素、氨基糖苷类、或甲基等,亦可导致此症。原发性病例有的伴有胱氨酸大量存留体内,称为胱氨酸累积病。

  有人认为主要病理是近球小管变短,与肾小球连接部分变窄,从而发生代谢障碍,出现低血磷和不同程度的酸中毒,亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾。但有些肾病理检查则为正常。

  【临床表现】

  婴儿出生后4~6月开始发病。患儿生长缓慢,软弱无力,食欲差,常有呕吐、多尿、烦渴,便秘亦常见。多数病人因营养不良、反复发热、脱水及酸中毒而住院。较大儿童虽经维生素d常用量治疗,仍显活动性低磷性佝偻病,可见体格矮小及骨骼畸形。部分病儿出现畏光现象但无神经系统损伤。

  【实验检查】

  血清二氧化碳结合力低,可在10mmol/l(10meq/l)以下。血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时,血磷与非蛋白氮同时升高,血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。尿糖由微量至5mg/dl,但血糖不高。尿氨基酸量显著增高,但血氨基酸不高。尿排出氨基酸达十几种,每个病人排出氨基酸的种类前后相同,但各个病人所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒,但尿ph往往相对地高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。

  【诊断说明】

  单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高,尚不能与其他类型的佝偻病相区别。主要依靠尿糖增加和尿蛋白阳性,生长落后和佝偻病表现(抗维生素d常用量)同时出现,说明肾小管功能异常是多方面的。如果还有高氯性酸中毒和低钾血症,则可确诊。对已有明显低血钾的病人,做糖耐量试验时须先补钾,因为糖原沉着时,钾进入细胞内,血钾严重降低,常出现休克样反应。

  【治疗说明】

  先用大量维生素d控制佝偻病,每日约1万~5万iu,从较小量开始,必要时加多,同时追踪血钙及尿钙浓度,慎防高钙血症。如用维生素d治疗数周,末见功效,并有酸中毒时,应加用电解质液如下述。

  枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和钾盐各100g溶在1000ml水中,钾、钠含量各为2mmol/ml对缓解低血钾症和酸中毒有效,合剂用量约为2ml/kg/d,但须根据血二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症,也应持续口服钾盐,否则在大量补充钠时,更多的钾将由肾脏丢失。

  在发病晚期往往出现肾功能不全,须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。

  治疗适当时,佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转,但最后仍发生肾功能衰竭和尿毒症,发病年龄越早的,预后越严重。

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