小儿alport综合征

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小儿alport综合征介绍 小儿alport综合征症状 小儿alport综合征治疗

alport综合征是以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病。虽可有多种遗传方式,但以x染色体伴性遗传为主。其缺陷基因位于x染色体长臂q22.本征基本缺陷为基底膜Ⅳ型胶原α5链异常。
【诊断】
(一)临床表现     两性均可发病,但一般男性症状典型。肾功能常进行性减退,20~30岁时多进入慢性肾功能衰竭。常以血尿起病,虽一般起病时不伴蛋白尿,但随疾病进展,尿蛋白日趋增多。约半数伴发高频神经性耳聋。约1/3病儿有眼部异常,特征性的是圆锥形晶体及黄斑部病变。随病情进展渐出现血压高及肾功能减退,终至尿毒症。此外还有部分病例伴发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤、血小板减少及巨大血小板病等改变。多可询及阳性家族史。
(二)实验室检查
1. 尿检查    有血尿,部分伴程度不一的蛋白尿。尿沉渣可见红细胞、白细胞、管型。
2. 血生化及肾功能检查     有时呈高脯氨酸血尿,后期肾功能减退,终至尿毒症性改变。
3. 肾病理     检查光镜下可无特异性改变,后期有肾小球硬化、肾小管萎缩、间质纤维化、有时见泡沫细胞。电镜检查可见特征性改变:基底膜分层、增厚,有篮网状改变。免疫荧光检查一般无ig或补体的沉积。近年可以免疫荧光或免疫组化检查Ⅳ型胶原α5链,患者为阴性,基因携带的女性则见呈断续的沿基膜阳性,健康人为连续线性沉着。皮肤活检有类似改变。
【鉴别诊断】
应与小儿常见的其他血尿病因鉴别。尤其是家族性良性血尿,后者肾活检肾小球基底膜菲薄,且临床呈现良性经过。
【治疗】
本症无特异性治疗。平时注意防治感染、保护肾功能。有高血压者应控制血压。至终末期肾功能衰竭者则需对症及透析治疗。肾移植后少数可于移植肾上发生抗基底膜肾炎。本症应做好遗传咨询,并可以皮肤活检Ⅳ型胶原α5链的表现发现基因携带者。

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