小儿糖原贮积症

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小儿糖原贮积症介绍 小儿糖原贮积症症状 小儿糖原贮积症治疗

糖原累积症(glycogen storage disease)是由于碳水化物代谢失常所引起的疾病,为常染色体隐性遗传。以大量糖原累积在不同组织为特点。肝、心、肾、肌肉累积糖原为多见,其他如胰脏、肾上腺、胃肠与脑亦可有糖原累积。糖原是葡萄糖在体内贮备的主要形式,由许多葡萄糖分子组成。糖原的合成和分解都需要多种酶参加,当某种酶缺乏时就能使糖原分解阻滞而累积体内成病。
【诊断】
( 一)临床表现根据酶缺陷和主要受累器官的不同可分为12型。临床常见的类型如下。
1.肝型出生即有肝大,肝脏增大而坚实,但无黄疸,脾不增大。常易出现低血糖, 表现为呕吐、昏睡及惊厥等。严重者在新生儿期即可发生脱水、酸中毒,肾脏亦可增大。随年龄长大,可见生长发育迟缓,形成侏儒状态。多肥胖,智力正常,往往有下肢肌肉无力。
2.心型往往从新生儿开始起病。呕吐,厌食,生长发育迟缓,肌肉无力,以后出现心功能不全症状,如呼吸困难、紫绀、烦躁、咳嗽及浮肿,心脏肥厚、扩大呈球形,杂音可有可无。肝、脾不肿大。
3.肌型起病较晚,1岁左右出现症状,症状如肝型而较轻,肌张力低下且力弱。
( 二)实验室检查
1. 肝型
(1)清晨空腹血糖较低,甚至发生低血糖。糖原增高。
(2)葡萄糖耐量试验:上升极峰不一定很高,但降落缓慢。
(3)血中乳酸增高,口服半乳糖或升血糖素后尤为增高。
(4)血脂升高。血清甘油三酯、胆固醇、磷脂以及尿酸、丙酮酸均增高。
(5)尿比重增高,尿酮体可阳性。
(6)x线检查可见骨质疏松和肾肿大。
(7)ct扫描在少数病程较长的患儿可发现肝中有单个或多个腺瘤。
2. 心型
(1)空腹血糖、糖耐量试验、升血糖试验及尿酮体均正常。
(2)x线检查心脏增大呈球形。
(3)心电图示qrs增宽、st段下降及t波倒置。
3. 肌型肌电图可有肌病表现。
【治疗】
( 一)注意个人卫生,增强体质,避免传染病。
( 二)应用低脂肪、高蛋白、高葡萄糖饮食,日间多次少量进食,夜间用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液( 婴儿每分钟8~l 0mg/kg,儿童5~7mg/kg)以维持血糖水平在4~5 mmol/l,不仅可清除临床症状,且可使患儿正常生长发育。近年来改用每4~6小时口服玉米淀粉1.75~2.5g/kg,亦可达同样疗效。
( 三)注意纠正脱水、酸中毒。
( 四)心型有心力衰竭时用洋地黄。
( 五)控制低血糖可用肾上腺皮质激素、高血糖素、甲状腺片等。

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