小儿骨硬化

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小儿骨硬化介绍 小儿骨硬化症状 小儿骨硬化治疗

石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病(marble bone disease)、albers一schonberg病,为一少见的先天性骨发育障碍性疾病。主要特点是全身骨骼硬脆,骨密度增高,骨髓腔变窄甚至消失,较易发生骨折。本病病因未明,可能为常染色体遗传性疾病,发病常有家族性。临床分为良性显性遗传型(成年型)及恶性隐性遗传型(婴儿进行型)两型。前者预后良好,可长期生存;后者预后差,多因进行性贫血、感染等于早期死亡。
【诊断】
(一)临床表现
1. 成年型     多见于成人,发病较晚,进展慢,一般无自觉症状,常因骨折或其他原因做x线检查时或死后做尸检时被发现。
2. 婴儿进行型       婴儿期或胎儿期即发病,病情重,进展快,多于早期死亡,主要临床表现有:
(1)骨骼系统改变:x线摄片示全身骨骼普遍性、对称性骨密度增高,骨皮质致密增厚,髓腔变窄或消失,骨结构难以分辨,呈大理石样。有的可见病理性多发性骨折。由于颅骨、肋骨改变可表现方颅、前囟大、肋骨串珠等佝偻病体征。
(2)血液系统改变:多有中~重度贫血,为正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血。由于骨髓外造血反应,多有肝、脾、全身淋巴结肿大,尤以脾大明显。血象可见泪滴状红细胞、卵圆形红细胞、嗜多色性或点彩红细胞以及有核红细胞。网织红细胞可增多、白细胞数多增高,可见各期幼稚粒细胞。血小板多减少。骨髓穿刺多不成功或“干抽”。
(3)神经系统改变:由于颅骨硬化增生,颅底各孔变小,可影响脑脊液及静脉环流而发生脑积水,可压迫颅神经导致视神经萎缩、听力减退、面神经麻痹等。
(4)其他表现:发育营养低下或落后,易合并感染。
(二)实验室检查    除上述血象改变外,血清钙、磷、碱性磷酸酶多正常。
【鉴别诊断】
凡婴幼儿具有重症贫血、肝脾肿大(尤以脾大明显)、骨髓穿刺不能成功者均应考虑本病,骨骼x线检查具有确诊意义。在未做x线检查前,须与雅克什综合征、郎格罕斯细胞组织细胞增生症、慢性白血病、骨髓纤维化等鉴别。获得x线检查结果后尚须与婴儿特发性高钙血症、维生素d中毒、全身性脆骨性骨硬化症、致密骨发育障碍等鉴别。
【治疗】
尚无特殊疗法,一般仅给予对症治疗。
(一)控制感染,加强营养、贫血重者可予输血。
(二)应用肾上腺皮质激素可有一定疗效。
(三)脾大明显、贫血重者作脾切除可能使贫血改善。
(四)骨髓移植可能有效。

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