小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症介绍 小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症状 小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症治疗

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( glu-cose-6-phosphate dehydrogenase, g-6-pd)缺乏症是一种较常见的伴性不完全显性遗传性疾病。由于其结构基因缺陷位于x染色体上,故男性发病多。女性杂合子中1/3亦可发病。由于此酶缺乏所致的溶血性贫血,依发病诱因的不同,可分为五种临床类型,即:①新生儿高胆红素血症;②伯氨喳琳型药物性溶血性贫血;③蚕豆病(fav-ism) ;④感染诱发的贫血;⑤先天性非球形红细胞性溶血性贫血工型。
【诊断】
(一)地区(华南多见)、性别、阳性家族史有助于诊断。
(二)临床表现
1.新生儿高胆红素血症表现为新生儿病理性黄疸。重者可致胆红素脑病。感染、病理产、缺氧、哺乳母亲服氧化剂药物或新生儿接触卫生球(萘)等可为诱因,但也可无诱因可查。
2. 伯氨喹啉药物性溶血性贫血于服用某些氧化剂药物(如某些抗疟药,镇痛退热药,硝基呋喃类药,磺胺类药,酮类药,萘,苯胺,维生素k3、k4,奎尼丁,丙磺舒等)后1~3天出现急性溶血性贫血。
3.蚕豆病     多见蚕豆成熟季节,有食蚕豆史,哺乳母亲食蚕豆亦可引起婴儿发病。一般于进食蚕豆后24~48小时内发病。主要表现为急性血管内溶血。轻者可2~3天后自愈。
4.感染      诱发溶血多种病毒和细菌感染后诱发,于几天内突然发生溶血,一般多不重。
5.先天性非球形细胞性溶血性贫血Ⅰ型       自幼出现慢性溶血性贫血(血管外溶血),肝脾肿大。可因感染或服药后发生急性溶血(溶血危象)。
(三)实验室检查      以下实验室检查可证实有g一6一pd缺乏。
1.高铁血红蛋白还原试验     正常还原率>75%,74%~31%为中间型,< 30%为显著酶缺陷。
2.变性珠蛋白小体生成试验      溶血时阳性细胞>5%,溶血停止时阴性。
3.荧光点试验      正常红细胞在紫外线(波长340nm)照射下呈荧光点,g一6一pd缺乏时不发生荧光。
4.血片洗脱染色法      正常人细胞空影<2%。本病女性纯合子及男性杂合子>80%,女性杂合子为20%~79%.
5.g-6-pd活性测定      比正常对照活性降低。
【治疗】
一)去除诱因     如忌用氧化性药物,忌食蚕豆,积极防治感染等。
(二)输血      贫血较轻者不需输血。严重贫血者应适量输血,一般输1~2次即可,供血者应为非家庭成员、g一6一pd正常者。
(三)一般治疗     视溶血轻重、急缓,注意供给足够水分,扩充血容量,纠正休克,纠正电解质失衡,碱化尿,以防血红蛋白在肾小管沉积。新生儿高胆红素血症应用光疗并补充维生素b2。注意高钾血症、肾功能衰竭的防治。

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