丙酮酸激酶缺乏症

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丙酮酸激酶缺乏症介绍 丙酮酸激酶缺乏症症状 丙酮酸激酶缺乏症治疗

红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase, pk)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。发病率仅次于g一6一pd缺陷症,但在我国少见。红细胞由于})k缺陷,导致atj)产生明显减少,影响红细胞膜内及细胞内阳离子,使细胞膜僵化,易于被脾或肝内巨噬细胞破坏而发生溶血。本病杂合子多无临床症状和血液学改变,但红细胞内atp下降,红细胞过早衰老。
【诊断】
(一)病史     同胞中可有同样病史,双亲无同样病史。
(二)临床表现    约1/3 病例于新生儿期发病,生后数天内发生轻至重度溶血。黄疸重,可致成胆红素脑病,甚至胎儿水肿。多有肝脾肿大。婴幼儿期以后发病者症状较轻,呈慢性溶血性贫血(慢性非球形细胞性溶血性贫血),可因急性感染等诱发再障危象。可合并胆石症。
(三)实验室检查
1. 血象       贫血轻重不等,多呈正色素性大细胞性贫血,可见异形、多染性红细胞。网织红细胞增高。
2.溶血检查     红细胞脆性增加,自溶试验红细胞破坏增加,仅在加入atp后能纠正,孵育试验阳性。血清间接胆红素增局。
3.pk活性测定     pk荧光斑点试验呈中间值~完全缺陷。pk活性测定活性降低(<1.2~2.2u)。
【治疗】
尚无特异疗法。轻症不必治疗。重者(如新生儿溶血性黄疸)多需输血,为预防新生儿胆红素脑病必要时应用换血疗法。或试用腺嘌呤、鸟苷、肌苷每天静脉注射。重症病例也可考虑脾切除,可改善病情,减少输血。骨髓移植值得试用。

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