小儿地中海贫血

位置: 医元网 > 疾病 > 儿科 > 小儿地中海贫血

医患互动:咨询与挂号

病情严重!可以通过“我要咨询”提交问题给专家!
疾病咨询专家:我要咨询
找专家难!可以通过“我要挂号”预约三甲名医!
专家预约挂号:我要挂号

疾病咨询

更多咨询>>

小儿地中海贫血介绍 小儿地中海贫血症状 小儿地中海贫血治疗

地中海贫血(mediterranian anemia)又名海洋性贫血(thalassemia ),是一种血红蛋白α或β多肽链合成障碍所致的血红蛋白病,属常染色体不完全显性遗传。本病多见于我国广东、广西、四川等地区,长江以北各省少见。
本病根据肤链合成障碍的不同,一般分为型β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型较常见。β型为β链合成障碍,此型hbf和(或) hba2增多,α型为α链合成障碍,可出现hbh(β4)或hbbart's (γ4)。纯合子者症状典型,杂合子者症状较轻,各型地中海贫血表现相似,鉴别诊断有赖于血红蛋白电泳检查。
【诊断】
(一)病史     有阳性家族史。多自婴儿期发病。
(二)临床表现
1. 轻型      可无症状或仅有轻度贫血,脾不肿大或仅轻度肿大。
2. 重型      呈慢性进行性贫血,面色苍白,精神萎靡,可有轻度黄疸,发育落后。由于颅面骨代偿性骨髓增生,形成特殊面容:头大,塌鼻,眉距增宽,颧骨突出。心脏可扩大,心前区可听到收缩期杂音,肝、脾均肿大,尤以脾大明显。
(三)实验室及其他检查
1. 血象     呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,可见较多靶形红细胞,有核红细胞及点彩红细胞常见。网织红细胞增高。
2. 红细胞盐水渗透脆性降低。
3. 骨髓象     红细胞系增生活跃,以中晚幼红细胞占多数。轻型病例改变可不明显。
4. 血红蛋白分析检查
(1)hbf测定:重型β地中海贫血明显升高,为重要诊断依据。
(2)血红蛋白电泳:β型可测得hba2>3 %, hba2与hba之比值明显增高。a型可测得hbh或hb bart's
(3)酸洗脱试验:因hbf的抗酸性强,因此含hbf的红细胞血红蛋白在酸性液中不被洗脱掉而被染成鲜红色。
(4)包涵体生成试验:部分a型地中海贫血可见hbh包涵体阳性红细胞。
5.骨骼x线检查      重型β地中海贫血可见骨质疏松,皮质变薄,髓腔增宽,颅骨内外板变薄,骨板间有垂直或放射状或毛发样改变。
【鉴别诊断】
须与缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症相鉴别。
【治疗】
本病尚无特效疗法。轻症病例无须治疗。重型病例可采用以下方法。
(一)输血      反复大量输血以维持血红蛋白在120~150g/l左右(称为高量输血),以后每隔4周1次,每次输血20ml/kg。可改善生长发育,防止骨骼变化,但须防止发生含铁血黄素沉着症,可用去铁敏,每次35~40mg/kg,皮下滴注,每天1次,每周连用6次,长期使用,亦可每次输血时在血中加入500~1 ooomg。可同时服用维生素c.
(二)脾切除     可改善贫血,减少输血次数。适应证是:①需输血量日渐增加者;②巨脾引起压迫症状者;③合并脾功能亢进者。
(三)大部脾栓塞疗法     国内有些单位应用大部脾栓塞(pse)治疗重型地中海贫血获得良好效果;脾脏缩小,贫血改善,抗感染能力增强。主要措施是经股动脉插管注入无菌明胶海棉,使50%~80%的脾脏发生栓塞。
(四)基因活化疗法    应用化学药物重新活化y珠蛋白基因,以增加hbf合成,改善β地中海贫血症状。有人应用羟基脲(hydroxyurea)25~50mg/( kg?d),5~7天为一疗程,也有人用5一氮杂胞苷5 - azacyti-dine )2mg/(kg.d)静注共7天。
(五)骨髓移植      有可能根治重型地中海贫血
(六)其他药物     可适当补充维生素e和叶酸。一般忌用铁剂。

小儿地中海贫血推荐专家

小儿地中海贫血症状