小儿进行性肌营养不良症

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小儿进行性肌营养不良症介绍 小儿进行性肌营养不良症症状 小儿进行性肌营养不良症治疗

进行性肌营养不良症(progressive mus-cular dystrophy)是一组慢性进行性加重的遗传性原发性骨骼肌变性病。多发生于儿童及青少年,临床特点是选择性受累的骨骼肌呈慢性进行性、对称性肌无力和肌萎缩,有时可有假性肌肥大。本病为单基因遗传病,各种类型的遗传方式不同。如假性肥大型( duchenne型),为性连锁遗传,致病基因的位点在x染色体短臂的近端(xp21),故女性携带,男性发病,致病基因已经分离并已克隆。
【诊断】
(一)临床表现本组疾病类型较多,发病年龄、遗传方式、波及的肌肉各有其特点,不同部位肌肉受累的临床表现如下:骨盆带肌受累时,行走缓慢,走路时左右摇摆,似鸭行步态,上楼困难,蹲下后难以站立。自仰卧位站立时困难,须先翻至俯卧位,然后用双手支撑着下肢,逐渐将躯干伸直而站起,此现象称为gower征阳性。髋关节的屈伸肌及膝关节的伸肌无力加重时,不能维持直立姿势,两腿必须分开才能站稳,用足尖行走时易跌倒。上肢前锯肌、斜方肌与菱形肌萎缩无力时,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,有如鸟翼,称为“翼状肩胛”。波及背阔肌时,检查者扶患儿腋下将其上举时,患儿两臂向上滑脱,使肩峰接近两耳。颜面肌尤其是口轮匝肌及眼轮匝肌受累时,颜面无表情,闭眼、举眉、皱额等动作均有困难,眼外肌受累时眼睑下垂,眼球运动受限,严重者眼球固定。咽喉肌受累时,有吞咽、呼吸、语言困难,膈肌、肋间肌受累时有呼吸困难。部分病例有假性肌肥大,以腓肠肌假性肥大最为显著。部分病例伴有心肌病变。少数病例合并有轻度智力低下。
(二)实验室检查
1. 血清中肌酸磷酸激酶(cpk)活性增高,假性肌肥大型显著增高,有时可高达数百倍,其他类型也有轻度至中度增高。
2. 肌电图      呈肌原性损害。肌松弛时有插入电位减少,轻度收缩时运动电位时限短、波幅低;多相波明显增多,可出现短棘波,多相电位增多;最大收缩时出现病理干扰相。纤颤电位在本病极少见到。运动和感觉神经传导速度正常。
3. 肌肉组织病理检查    可见肌纤维坏死及结缔组织增生。肌肉组织病理检查可除外其他肌病。
4.肌组织中dystrophin含量测定     用dystrophin抗体免疫荧光染色方法,测定患儿肌肉中是否存在dystrophin,如完全缺乏则可确诊为假性肥大性肌营养不良症。若肌肉中存在但其总量或分子量异常,则可能是becker型肌营养不良症。
5.基因诊断应用聚合酶链反应<pcr)技术诊断duchenne肌营养不良基因缺失。还可应用限制片段长度多态性(rflp)分析duchenne肌营养不良症家系中病态基因携带情况。
【鉴别诊断】
根据遗传方式、起病年龄、最初选择性的肌肉受累、进展速度和病程的不同,可将本病分成10余种类型,常见的有以下几种。
(一)假性肌肥大型( duchenne进行性肌营养不良症)    本型最常见。肌无力从下肢开始,继而波及上肢乃至全身肌肉。3岁左右起病;4岁时己有典型鸭步;5岁后gower征阳性并腓肠肌假性肌肥大;8岁后出现肌挛缩逐渐完全不能行走,晚期全身消瘦,卧床不起,常因心肺功能障碍死亡,平均14~8岁死亡,少数能达20余岁。本型遗传方式为性连锁隐性遗传。
(二)becker型     遗传方式为性连锁隐性遗传,起病年龄稍晚,学龄期发病。可先出现腓肠肌假性肥大数年,然后才有其他症状。病情发展较缓慢,多数于病后20~30年尚能行走,对寿命影响不大。
(三)肢带型    本型为常染色体隐性遗传。又称肩-肱型。以10~30岁期起病较常见。临床上首先影响骨盆带或肩胛带而致上楼困难或举臂不能过肩。少数可有腓肠肌假性肥大。不侵犯面肌。
(四)颜面-肩-肱型      为常染色体显性遗传。成人中常见此型,青春期起病,首先影响面部和肩胛带肌肉,病程进展缓慢,肢体远端一般不受累。
(五)眼肌型     为常染色体显性遗传,可于任何年龄发病。临床表现以眼睑下垂为
首发症状,以后逐渐出现全部眼外肌麻痹,多为双侧对称性,故复视与斜视很少见。也可合并面肌、颈肌及肢带近端肌群受累。
(六)远端型     为常染色体显性遗传,2岁以内发病,早期以肢体远端受累为主,肌萎缩明显。手指伸肌受累较重,下肢远端受累较重时,则出现足下垂,有时也可累及肢体近端肌群,一般到18 岁后停止进展。
(七)肌强直性肌营养不良     常染色体显性遗传。临床表现为双手、前臂、小腿肌肉强直、肌痛和无力,叩击肌肉后出现肌强直而不易松弛。常有手足下垂、面部表情呆滞或强笑面容。有时合并有白内障、心功能不全等。
【治疗】
本病病因尚不清楚,目前无特异性治疗。注意维持并增进病人一般健康及营养状况,进行适当的锻炼、医疗体育、被动运动、按摩等,防止挛缩。有试用泼尼松治疗的报告,但尚无肯定结论。肌细胞移植尚处于试验阶段,基因治疗也在探索中。

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