小儿脊髓性肌萎缩症

位置: 医元网 > 疾病 > 儿科 > 小儿脊髓性肌萎缩症

医患互动:咨询与挂号

病情严重!可以通过“我要咨询”提交问题给专家!
疾病咨询专家:我要咨询
找专家难!可以通过“我要挂号”预约三甲名医!
专家预约挂号:我要挂号

疾病咨询

更多咨询>>

小儿脊髓性肌萎缩症介绍 小儿脊髓性肌萎缩症症状 小儿脊髓性肌萎缩症治疗

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atro-phy)表现为广泛的肌萎缩和弛缓性瘫痪。由于脊髓前角细胞及脑干运动神经核变性,引起继发性周围神经脱髓鞘改变及肌肉萎缩。本病为常染色体隐性遗传。致病基因定位研究在80个家系做连锁分析,证实本病在染色体5q12~14上2个dna标记连锁,但尚不明确其缺陷基因产物。根据发病年龄不同,可分为婴儿型脊肌萎缩症及少年型脊肌萎缩症。
【诊断】
(一)临床表现
1.婴儿型脊肌萎缩症(werdnig一hoff-mann病)      部分病例为急性病程,宫内可表现胎动减少。生后2个月内出现症状,表现为全身无力,肢体活动减少。四肢近端肌肉较远端肌肉受累明显,指趾运动不受影响。肌张力低下,腱反射不能引出。仰卧时上、下肢呈屈曲外展位,肩、肘、腕、髋、膝及髁诸关节均平贴床面,呈典型蛙式体位。托起小儿胸腹部使其呈俯卧悬空位时,头及四肢均下垂,整个躯体呈倒“;”字型。由于肋间肌受累,哭声微弱,但因膈肌多不受影响,吸气时胸骨下陷,呈矛盾呼吸。患儿面肌及眼肌不受累,面部表情及眼球运动正常。病情逐渐发展,多因吸入性肺炎于生后1 岁内死亡。部分病例起病较晚,可在2个月~2岁之间起病。病前发育大致正常,患儿有时可以独坐,但站立困难,肢体无力呈对称性,近端重于远端,下肢重于上肢,肌肉萎缩明显,腱反射减弱或消失,生存时间长者可出现肢体挛缩畸形、足内翻或脊柱侧凸等。病情逐渐进展,可生存10~20 年,呼吸肌受累者预后较差。
2.少年型脊肌萎缩症(juvenile spinalmuscular atrophy)     又称少年遗传性近端型肌萎缩症或kμgelberg一welander病。起病年龄较晚,2~17岁之间(平均9岁)发病。早期症状常表现为下肢近端和骨盆带肌群无力。走路较晚,步态不稳且易摔倒,起立或上台阶困难,类似肌营养不良的症状。上肢表现为肩带肌和上臂肌无力,但较下肢症状发生为晚。下肢和上肢近端肌群可见明显肌肉萎缩,手部小肌肉很少有萎缩。常有脊柱侧凸和前凸。可有膝、髋和踝关节的挛缩畸形。典型病例无颅神经症状,少数病人可有颅神经运动核受损症状。腱反射减弱或消失,少数病人腱反射活跃。大约有一半病人有肌束颤动,是本病特点,也是与肌营养不良主要鉴别点之一。病程进展缓慢。20~40岁时尚能行走。本病遗传方式主要为常染色体隐性遗传,男孩受累较重,部分病例为常染色体显性遗传。
(二)实验室检查
1. 肌酸磷酸激酶(cpk)  在重症婴儿型脊肌萎缩症时大多正常,少数轻度增高。少年型脊肌萎缩症常有轻度或中度升高,有时显著升高。
2. 肌电图     当出现纤颤或束颤电位时对婴儿型脊肌萎缩症诊断意义较大。本病常表现为收缩时运动电位的电位时限延长、电压增高、电位同步;重收缩时运动单位电位数量减少。本病肌电图的典型改变为神经原性损害,但早期原发性肌电占优势,只有当足够数量成熟的前角细胞变性时才有此特征性改变,所以有些患儿肌电图检查可无特征性改变。运动神经传导速度一般正常。
3. 肌肉组织检查     横纹肌纤维萎缩,粗细不等,肌核集中呈锁链状,肌原纤维松散、横纹不清楚、肌肉内神经纤维数减少。婴儿型具有肌浆球蛋月atp 酶阳性反应。
【治疗】
无特效疗法,加强支持治疗,注意防止挛缩畸形,积极防止感染。目前对本病尚不能进行杂合子检出或产前诊断。

小儿脊髓性肌萎缩症推荐专家

暂无相关医生

小儿脊髓性肌萎缩症症状