小儿肝豆状核变性

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小儿肝豆状核变性介绍 小儿肝豆状核变性症状 小儿肝豆状核变性治疗

肝豆状核变性又称wilson病,是一种先天性铜代谢障碍疾病,病因与体内合成铜蓝蛋白减少有关。为常染色体隐性遗传。由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其他组织,因而出现各种临床症状,其中常以神经系症状较为明显。
【诊断】
(一)临床表现
1. 肝损害     各年龄均可见到,发病年龄越小,越容易出现肝损害。表现为肝大、黄疸、肝功能异常,常被误诊为病毒性肝炎。肝病可暂时缓解或反复发作,或开始即表现为肝硬化甚至肝昏迷,并迅速恶化。
2. 神经系统损害      主要是锥体外系症状,有时还可有大脑皮层、间脑、小脑、延髓的症状。早期症状为动作不协调,精细动作退步,肢体震颤,发音、吞咽困难,流口水,自主动作减少,动作笨拙等。病初症状不明显,数月之内逐渐加重。精神症状也是本病另一特点,小儿多表现为行为异常、情绪障碍、智力低下、学习退步等。
3. 其他系统症状     本病有肝损害的病人大部分有轻度溶血现象,可造成溶血性贫血。肾脏损害可出现蛋白尿、血尿或范可尼综合征。
角膜部位由于铜的沉着可形成k一f环(kayser - fleischer ring),在角膜边缘可见棕绿色或黄绿色极细颗粒形成的色素环,有时须用裂隙灯检查才能发现。很多病人有程度不等的骨质疏松或其他骨骼的改变,临床可表现为关节痛、骨骼畸形、自发骨折等。
(二)实验室检查     血清铜蓝蛋白减低,  < 200mg/l(正常值200~350mg/l );血清铜氧化酶活性低,常<0.1光密度(正常值0.15~0.60);尿排铜增多,24小时尿排铜>正常值15~30μg/24h ( 0.24~0. 47umol/24h);血清总铜量正常或稍低于正常(正常值13.34~29.83utmol/l)。
【治疗】
饮食中减少铜的摄人,不食或少食含铜多的食物如肝、贝类、硬果类、巧克力、可可、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米、鱿鱼等。为抑制铜的吸收可给予硫酸锌或醋酸锌口服,锌能抑制铜的吸收,硫酸锌成人量为100~400mg,每日3次,小儿酌减。
为促进铜排泄可给予青霉胺,用量为每日20mg/kg,分3次服用。同时加服维生素 10~20mg,每日3次。青霉胺需长期服用。
青霉胺的不良反应有食欲不振、恶心、呕吐、腹部不适、发热、关节痛、淋巴结肿大、皮疹等,均在用药5~10天后出现,停药3~5天后即消失,然后再从半量开始,逐渐加量,必要时可加用强的松或抗组织胺药物1~2周,大部分病人不再出现反应。

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