遗传代谢病

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遗传代谢病介绍 遗传代谢病症状 遗传代谢病治疗

遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。从现代的生物化学和分子生物学观点来看,遗传代谢病大体上可以按代谢障碍的主要环节而划若干种类。其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病、粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等),过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合症),脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症),重金属代谢病(如肝豆状核变性、Menkes卷毛病)等。

遗传代谢病病因
1、重男轻女:遗传代谢病患者男女发病比例为20比1,女性遗传代谢病发病率低的主要原因是:女性体内雌性激素能促进尿酸排泄,并有抑制关节炎发作的作用。在临床上,95%的痛风患者是男性,30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜,喝啤酒,因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。
2、遗传因素:遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病,具有遗传倾向,有痛风病家族史的人,若不注意吃喝,就容易得痛风,也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶,不能将蛋白质完全分解,嘌呤在体内聚集过多,血中尿酸也增多而结成晶体,沉积在关节内,引起炎症因而产生剧痛。
3、生活无规律:有些年轻人生活毫无规律,常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式,都会打乱人体“生物钟”的节律,代谢失常,加重体质酸性化,成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。

遗传代谢病症状
1、尿液。异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。
2、低血糖。新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其它代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性,应考虑以下情况:
(1)、内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;
(2)、遗传性碳水化合物代谢缺陷,如 I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏;
(3)、遗传性氨基酸代谢缺陷,如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3、高氨血症。除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。

遗传代谢病检查
1、尿液的检查
(1)尿的色泽与气味:有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述,尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。
(2)尿液中还原物试验:尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。
(3)尿液筛查试验,常用的有:三氯化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。
2、血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3、氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析,指征是:
(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;
(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);
(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);
(4)疾病饮食治疗监测。
4、有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析:
(1)不明原因的代谢异常;
(2)疑诊为有机酸或氨基酸病;
(3)疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍
(4)不明原因的肝大、黄疸等;
(5)不明原因的神经肌肉疾病;
(6)多系统进行性损害等。
遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活性检测,小分子类的多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测多种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。
筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。

遗传代谢病护理
1、应尽量少食蔗糖或甜菜糖,因为它们分解代谢后一半成为果糖,而果糖能增加尿酸生成,蜂蜜含果糖亦较高,不宜食用。应禁止吸烟。
小儿遗传代谢病患者需要长期注意饮食,合理调配膳食结构,才能防止和延缓小儿遗传代谢病并发症的发生。
2、注意急性期疼痛部位的护理
病人疼痛剧烈,应让病人卧床休息,抬高患肢,关节制动,尽量保护受累部位免受损伤。还应消除应激状态:紧张、过度疲劳、焦虑、强烈的精神创伤时易诱发小儿遗传代谢病。
应告知病人要劳逸结合,保证睡眠,生活要有规律,以消除各种心理压力。
3、保持良好的心态
良好的心态是战胜病魔的第一步,它使我们在与病魔的抗争中意志更加坚强、信念更加坚定。小儿遗传代谢病患者应树立正确的人生观、价值观、世界观,保持乐观向上的生活态度,相信自己一定能够战胜小儿遗传代谢病的困扰。
4、 禁酒!常饮酒、赴宴,喜食富含嘌呤、蛋白质的食物。统计表明,筵席不断者,发病者占30%。
5、少吃火锅,尽量减少喝高汤的机会。
6、 蛋白质可根据体重比例来摄取,1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质,并以植物蛋白为主,避免吃炖肉或卤肉。
7、少吃脂肪高的食物,痛风并发高脂血症者,脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。
8、 大量喝水,每日应该喝水2000ml至3000ml,促进尿酸排除。
9、少吃盐,每天应该限制在2克至5克以内。

遗传代谢病推荐专家

  • [韩连书]
  • 上海新华医院 小儿内科
  • 擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
  • [邱文娟]
  • 上海新华医院 小儿内科
  • 擅长:小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;小儿遗传代谢病:糖原累积病、智力发育落后、氨基酸代谢异常(PKU、NICCD、高氨血症)、有机酸血症(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断
  • [魏珉]
  • 北京协和医院 儿科
  • 擅长:小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

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