线粒体肌病

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线粒体肌病介绍 线粒体肌病症状 线粒体肌病治疗

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。

线粒体肌病的检查

血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,月80%病人较差阳性,即运动后勇气分钟血乳酸和丙酮酸仍不能上次回复好了争创,线粒体呼吸链复性改变,糖原脂肪也增多,肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。

诊断结论标准:1.四肢近端极度儿童不能耐受慕名疲劳,身体时候矮小,神经性耳聋,并具有各亚型的临床医托特征;2.血乳酸、丙酮酸增高;3.肌活检可见RRF纤维,电镜下线粒体异常;4.线粒体呼吸链酶异常;5.mtDNA的病理性改变。

线粒体肌病的治疗

目前无特殊治疗,可给予ATP、辅酶Q和其他大量B族维生素等。对丙酮酸羟化酶确实的患者教授则号费推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食。

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