心肌致密化不全

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心肌致密化不全介绍 心肌致密化不全症状 心肌致密化不全治疗

心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要待人累及左心室,也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)

概念
NVM为一罕见的先天性疾病,有家族发病倾向,可孤立存在,或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝,形成网状结构,以近心尖部1/3室壁节段最为明显,可波及室壁中段,一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累,少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大,收缩功能减低。
据目前统计,儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%,排在第3位,仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看,男性发病率高于女性。检索国内[1]1989年1月—2006年6月报道NVM共71例,其中男性占76%,女性占24%;诊断最小年龄3d,最大76岁,平均33.5岁。

病因

发病原因
由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在,如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等,病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外,也可导致心肌发育停滞,另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明:本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

发病机制
尚不清楚,可能与下列两类因素有关:
1、遗传因素。性遗传连锁分析提示,本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上,G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例,发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上,该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因,提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。
2、继发性病因。指在其他先天性心脏病的基础上,同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中,由于心室压力负荷过重和心肌缺血,阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合,使心内膜的形成发生障碍,即心内膜缺如,从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应,使窦状隙持续存在而不消退。

症状
NVM的临床表现多样,出现早晚不一、轻重不同,从无症状到进行性心功能恶化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。其早期报道多见于儿童,但最近关于成人发病的报道日趋增多,其中男性约占56%-82%。尽管LVNC是先天性发育异常,但症状的首发年龄差别很大,多数患者早期无症状,而于中年甚至老年时发病。主要临床表现为:
1、心力衰竭。主要为左心衰竭,亦可合并右心衰竭,其机制为:①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血,尤其是心内膜下心肌,引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降,出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张,产生类似限制型心肌病的症状和体征。
2、心律失常。快速型室性心律失常多见,包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚,推测在致密化不全的心肌段,肌小梁呈不规则分支状连接,等容收缩期室壁的压力增加,使局部冠状动脉血供受损,从而引起心脏电传导延迟,诱发心律失常。
3、心内膜血栓伴体循环栓塞。主要为体循环栓塞,与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4、其他。某些患儿可出现特异性面容,如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。[1]主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断,临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助,心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断,而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征,而且可明确并存的其他心脏畸形。

鉴别
主要与下列疾病进行鉴别:
1、肥厚型心肌病。心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变,但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。
2、扩张型心肌病。可有较多突起的肌小梁,但数量上与NVM相差甚远,且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄,不同于NVM时的厚薄不均。
3、左室心尖部血栓形成。心尖部的血栓有时可被误诊为NVM,但血栓回声密度不均有助于鉴别。

治疗
1.目前对NVM没有特殊治疗,类似扩张型心肌病那样,主要针对心力衰竭、心律失常的治疗。
2.对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时,需预防性抗凝治疗。
3.心律失常是导致猝死的重要原因,常需抗心律失常药物治疗,也可考虑使用植入式心律转复除颤器(ICD)。
4.心力衰竭存在心室不同步收缩时,可行心室再同步起搏(CRT)治疗,也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD。
5.在终末期需行心脏移植。

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