小儿肾小管性酸中毒

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小儿肾小管性酸中毒介绍 小儿肾小管性酸中毒症状 小儿肾小管性酸中毒治疗

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。

疾病分类
根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型:Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,DRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(prowimal renal tubular acidosis,PRTA).Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合,又称混合型,Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高血钾症。每型探寻 其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。

临床表现
1.原发性近端RTA(Ⅱ型) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩,生长缓慢,酸中毒症状,低钠血症症状,患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18~20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时,可排出pH<5.5的酸性尿。
2.原发性远端RTA(Ⅰ型) 远端肾小管分泌H+功能障碍,致使尿液不能酸化,而呈高氯性代谢性酸中毒。为常染色体显性遗传。女孩多见(约70%),生长发育落后,顽固性佝偻病,可表现骨痛及鸭步态。肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿。氯化铵负荷试验,尿pH不能降至5.5以下为与近端RTA重要不同之点。
3.混合型(Ⅲ型) 兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。见于婴儿,症状出现早,可在生后1个月即出现症状,多尿明显。
4.Ⅳ型 其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒,多有某种程度的慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病。肾素分泌减少,醛固酮分泌缺陷,肾酸化功能失调同Ⅱ型,尿碳酸氢盐排泄常为2%~3%,且无其他近端肾小管功能异常。小儿患者可随年龄增长而酸中毒减轻。

疾病病因
分为原发性和继发性,①原发性:属于常染色体隐性遗传疾病,亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病,②继发性:可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马凡氏综合症(Marfansyndrome)及爱唐综合(EhlersDanlossynohome);继发于各种自身免疫性疾病,如全身性系统性红斑狼疮,高免疫球蛋白血症和慢性活动性肝炎等;各种原因造成的钙磷代谢异常,如甲状旁腺功能亢进症,甲状腺机能亢进症等;还可因药物如维生素D中毒,毒物中毒,此外,肾盂肾炎,梗阻性肾疾患也可导致DRTA。

发病机制
根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型:Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,DRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,PRTA)。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合,又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症。每型探寻 其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。

疾病诊断
诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力;多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症,临床表现为顽固性佝偻病的患儿,或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者,应进一步测定血生化和尿pH,当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤:①测定尿铵;目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵<50mmol/d,应考虑远病肾小管酸中毒。②测定血钾:若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。

治疗措施
碱性药物
由于远端肾小管排H+减少在体内潴留,引起代谢性酸中毒,而近端肾小管酸中毒时,HCO3-重吸收功能障碍,患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17~20mmol/L以下(正常为25~26mmol/L,小婴儿为22mmol/L),即使血浆HCO3-正常时,由于肾阈降低,滤液中的HCO3-大量从尿中排出,引起酸中毒。碱性药物的应用在于纠正酸中毒,早期使用能使临床症状得以改善或完全消失。常用制剂有2种:①碳酸氢钠和枸橼酸盐混合液。碳酸氢钠可直接发挥作用,急性或慢性酸中毒时均可采用。Ⅰ型患儿碳酸氢盐丢失甚少,只需中和体内酸性产物,一般给予1~5mmol/(kg·d);Ⅱ型肾小管酸中毒用碱性药物治疗除要中和体内潴留的酸性产物外,还须补偿尿中丢失的碳酸氢盐,故需较大剂量,开始可用5~10mmol/(kg·d),静脉注射或口服,治疗过程中需根据血碳酸氢盐或二氧化碳结合力及24h尿钙排出量调整剂量,其中尿钙排泄量是指导治疗较敏感的指标,应调整剂量使24h尿钙排泄量在2mg/kg以下。碳酸氢钠剂量过大,可产生腹胀,嗳气等副作用。②枸橼酸盐混合液:有2种制剂,一种为枸橼酸钠,枸橼酸钾各100g,加水至1000ml,每毫升含碱基2mmol。另一种为枸橼酸钠100g。枸橼酸140g加水至1000ml,每毫升含钠1mmol。剂量为1mmol/(kg·d),分4~5次口服。
钾盐补充
肾小管酸中毒除高氯性酸中毒外,由于远端肾小管肾单位H+排泌障碍,H+-Na+交换减少,竞争性的K+-Na+交换增加,致使排钾过多,造成低钾血症;近端肾小管由于NaHCO3的大量丢失,血浆容量减少,引起继发性醛固酮增多,结果是NaCl重吸收增加,代替丢失的NaHCO3而产生高氯血症酸中毒;吸钠排钾引起明显的低钾血症,因此钾的补充十分重要,当有明显低钾血症时,应先补钾盐再纠正酸中毒,以免诱发低力争上游危相。常含有钾盐的枸橼酸盐合剂,开始剂量2~4mmol/(kg·d),分3~4次口服,患有近端肾小酸中毒者最大剂量为4~10mmol/(kg·d)方能维持正常血钾浓度。治疗过程中根据病情及血钾浓度调整用量。因氯化钾含有氯离子应慎用。
钙制剂应用
慢性酸中毒可导致尿钙排出增加,妨碍25(OH)D转变为1.25(OH)2D,此外,有些病人胃酸缺乏,影响肠道对钙的吸收,使血钙偏低。低血钙可引起继发性甲状旁腺功能亢进,增加磷廓清,血中磷酸盐与钙离子降低则使骨质不能矿化,形成枸偻病;在纠正酸中毒过程中也可出现低钙血症,甚至惊厥。均需要补充钙剂。严重低钙血症可静脉滴入10%葡萄糖酸钙,每次0.5~1.0mg/kg或5~10mg/次加倍稀释后缓慢输注。同时进行心脏监护,心率低于60次/分时则停止注射,以防发生心跳骤停。必要时可间隔6~8h重复使用。一般低钙可口服钙剂,按15mg/kg钙离子补充。

疾病预后
本症多数病例需要长期治疗,甚至需终生治疗。应定期门诊随访测定血的pH值。碳酸氢盐浓度和尿钙排出量,谨慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断,早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。若能早期合理治疗,可预防严重肾钙化和肾功能不全,预后较好。若中断治疗,代谢性酸中毒所致临床症状可复发,则导致肾功能不全或衰竭,预后不良。

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