小儿甲状腺功能减低症

位置: 医元网 > 疾病 > 儿科 > 小儿甲状腺功能减低症

医患互动:咨询与挂号

病情严重!可以通过“我要咨询”提交问题给专家!
疾病咨询专家:我要咨询
找专家难!可以通过“我要挂号”预约三甲名医!
专家预约挂号:我要挂号

疾病咨询

更多咨询>>

小儿甲状腺功能减低症介绍 小儿甲状腺功能减低症症状 小儿甲状腺功能减低症治疗

小儿甲状腺功能减低症(简称甲减)是由各种原因影响下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,导致甲状腺激素合成或分泌不足;或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。根据病因和发病年龄可分为先天性甲低和获得性甲低两类,小儿时期多数为先天甲状腺功能减退症。先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少,而导致患儿生长障碍,智力发育落后的疾病。其发病率居先天性代谢异常疾病的首位。

疾病简介
小儿甲状腺功能减低症早期治疗预后较好,延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。CH患儿如果在出生2周内开始治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是,如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下,进而影响患儿日后的生活质量。甲状腺素( T4 )能从胎盘转运供给患儿,很多CH患儿出生时并没有临床表现,易被忽视,因此, CH新生儿筛查受到了全球广泛重视。

疾病分类
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)又称呆小症或克汀病,由于甲状腺激素合成及分泌不足而引起的一种综合征。症状起于新生儿期或婴儿期,分散发性及地方性两类。散发性克汀病由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位,甲状腺激素合成过程中酶缺陷(系常染色体隐性遗传)所造成;地方性甲低是地方性甲状腺肿流行地区,孕妇饮食中缺碘所致。地方性克汀病发生于通过新生儿筛查可获得早期诊断和治疗,获得良好的预后。母亲接受致甲状腺肿药物或患自身免疫性甲状腺病可致新生儿暂时性甲低,早产儿可有暂时性甲低:血T4↓,在4~8周内逐渐升高至正常水平。
获得性甲状腺功能减低症
主要是淋巴细胞性甲状腺炎(桥本甲状腺炎),一种器官特异性自身免疫性疾病,可伴I型糖尿病,肾上腺皮质功能减退及多内分泌腺功能低下综合征。其次为误将异位甲状腺作为甲状舌骨囊肿切除术后及颈部放射治疗后。近年发病率有所增加,发病年龄多在6 岁以后,以青春期女孩多见。全民补碘增加甲状腺抗体阳性和甲状腺炎的发生。

临床表现
先天性甲状腺功能减低症
1.病史:注意甲低家族史,居住地甲状腺肿流行情况,母孕期服用碘制剂及甲亢药物,母孕期胎动少,过期产,出生体重偏大。
2.临床表现:症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后半年才开始发病。
2.1新生儿期表现:可有前囟大4cm×4cm,后囟0.5cm、身长偏低,胎便排出迟缓,便秘,生理性黄疸延长,少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡,喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶,腹胀,脐疝,呆滞,体温不升,常在35℃以下,皮肤呈花斑状、凉且湿,额纹多,舌大、宽且厚, 呼吸道有粘液水肿致鼻塞及分泌物增多,面容臃肿状,鼻根低平、眼距宽,发际低,高血脂者可见面部白色皮脂腺疹,呼吸表浅、困难,甚至呼吸暂停; 心率缓慢,心音低钝。
2.2幼儿及儿童期表现:多数在生后数月或1~2岁就诊,此时甲状腺素缺乏严重,症状典型。特殊面容有面部水肿,鼻梁低平,眼距宽,眼裂小,眼睑肿,唇厚,舌大且厚,常伸出口外,流涎.毛发枯黄、稀疏,干脆无光泽,前发际低,皮肤粗糙,以手足底尤为明显。皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄,四肢伸侧及躯干可见毛囊角化,全身臃肿状,是为粘液水肿,非指凹性,颈背、手背、腹部等处明显。生长发育迟缓表现为不匀称性身材矮小,头大,颈短,四肢粗短,手足指、趾粗短呈铲形,躯干相对较长,上/下部量比例>1.5,前囟闭合晚,出牙延迟,牙小而稀。 运动发育落后表现为坐、爬、站、走均落后。 智能低下表现为表情呆滞,安静,对外界不感兴趣或无反应,智商低,记忆力、注意力均下降,听力下降,感觉迟钝,动作拙,嗜睡。其他表现还有腱反射减弱或消失,痛觉减弱;BMR低:体温低,畏寒,少汗,皮肤凉、出现憋气、心率慢、血压低,纳呆,腹膨隆,脐疝,便秘,大便干燥。可有甲状腺肿大:T合成酶缺陷者有不同程度甲肿。
因此,凡遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊: 喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升,经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖,心包积液、原因不明的低电压,伴有过期产、巨大儿、脐疝。
获得性甲状腺功能减低症
1.病史:起病较缓慢,发病年龄多在6 岁以后,以青春期女孩多见。
2.临床表现:甲状腺无痛性肿大较常见,多无主观症状,少数有颈部疼痛,吞咽困难,声音嘶哑,颈部压迫感。非缺碘区青春期甲状腺肿首先考虑本病。症状与发病早晚有关,3岁后发病者智力可正常,但精神迟钝,反应慢,嗜睡,记忆力及理解力均差,学习成绩下降,行动迟缓,表情呆,食欲低下,腹胀,便秘。生长迟缓或停滞,5-10%患儿有一过性甲亢症状如情绪激动,易怒,多动,多汗等,3~6月自行缓解。
体征:甲状腺弥漫性不同程度的肿大,质地中等,表面光滑,也可触及分叶状或小结节样感,面部呈臃肿,毛发稀少,缓脉,严重者粘液水肿,可合并心脏病,有心包积液。
因此建议有以下临床表现的患儿应作为HT疑似病例进行筛查,这些症状包括甲状腺大、身材矮小或身高增长缓慢、肥胖、乏力、纳差、多食易饥、怕冷、怕热多汗、心动过缓、心音低钝、心动过速、心音亢进、便秘、便频、反应迟钝、多言好动、焦躁易怒、注意力不集中、成绩差、面色苍白、皮肤干燥粗糙、皮肤及四肢末梢凉、颜面部及四肢水肿、头发稀疏、腹胀、眼球突出、腿疼、月经不调及糖尿病等。

鉴别诊断
先天性甲低应与21三体综合征(先天愚型)、佝偻病、软骨发育不良、粘多糖病I型、先天性巨结肠等鉴别。
自身免疫性甲状腺炎分3种状态:抗体(TG,TM)阳性,有或无甲肿,甲功正常;不同程度甲低表现,TSH持续升高,甲状腺肿大(典型的桥本)或无肿大(萎缩性甲状腺炎,有阻断性TRAb);Graves病:表现为甲亢,甲功正常甚至转变为甲低(突眼伴甲低)。
下丘脑或垂体性甲低:T3、T4及TSH同时降低。

治疗

先天性甲低
治疗原则:早期诊断,早期治疗,终身服药,甲状腺素从小剂量开始,定期随访。新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受T4 治疗,以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗的时间和是否接受足够的治疗与神经系统后遗症相关。暂时性甲低者,一般需正规治疗1~2年后,停药1.5个月,再复查甲功,如正常,可停药。
药物及剂量:首选的治疗药物为LT4 (L-左旋甲状腺素钠,优甲乐),不推荐用三碘甲状腺原氨酸(T3 ) ,首次剂量10~15μg·kg- 1 ·d- 1 ,更高的首次治疗剂量(12~17 μg·kg- 1 ·d- 1 )能够使血清T4 在3 d内恢复, TSH在2周内恢复到正常范围, 保持T4在正常上限(10~16ug/dl)。新生儿:10~15ug/kg.d;QD,婴儿:6~8 ug/kg.d,儿童:5~6 ug/kg.d,剂量需个体化。持续应用1个月,复查T4 和TSH,治疗2~4周首次复查;前6个月每1~2 个月复查1 次; 6 个月~3 岁每3 ~4 个月复查1次; 3岁以后每6~12个月复查1次。治疗目标:使TSH恢复正常水平; T3 和T4 保持在正常范围的较高水平(50%以上) 。
注意事项:(1)治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物,这些成分均能够影响T4 的生物利用度。(2) 1周后复查FT4 ,以保证合适的血清T4 升高速度。(3)治疗2周内T4应该至少升高至100 μg·L - 1 , FT4 升高至26 pmol·L - 1。TSH应该在1个月内恢复正常。(4)LT4 的剂量应根据血清FT4、TSH水平和临床表现调整。(5)在治疗的前3 d,血清总T4 和FT4 应在正常参考范围的较高水平(50%以上) ,血清TSH 应控制在0. 5 ~2. 0 mU·L - 1。(6)神经垂体素(垂体后叶素)的抵抗作用可能延迟血清TSH的恢复,而导致患儿血清T4 水平正常或增高,而TSH却增高。对于这类患儿,用药剂量应根据血清T4 水平来调整。治疗中应监测药物过量:短期可有甲亢症状,长期(3~6月)过量可致骨质松,颅缝早闭甚至骨龄超前。为保证生长发育需要,应供给充分热卡及营养、VitD、钙剂等。
预后评估:如果患儿甲状腺扫描结果显示腺叶缺失或异位,甲状腺功能低下一般会持续终生。如果患儿TSH < 50 mU·L - 1 ,在新生儿期没有增加,则尝试在3岁后中断治疗,如果治疗终止后TSH增加,则甲状腺功能低下一般会持续终生。早期治疗者生长发育正常,骨龄在1~2岁时正常,大部分智能发育正常,少数较差。智能发育差的原因有:替代开始晚,L-T4量低,诊断时T4极低,其脑发育在宫内已受损严重。

获得性甲低
无症状且甲状腺功能正常者不需治疗,部分可自行缓解。有甲状腺肿大伴TSH升高或T4低者给L-甲状腺素,100-300ug/d,维持TSH在正常范围,T4接近上限。部分病人需终身替代治疗。
对肿大明显致压迫症状的青春后期或成人,可手术治疗,术后替代治疗。

小儿甲状腺功能减低症推荐专家

暂无相关医生

小儿甲状腺功能减低症症状