髓质囊肿病

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髓质囊肿病介绍 髓质囊肿病症状 髓质囊肿病治疗

  髓质囊性病(medullary cystic disease,mcd)又称家族幼稚性肾单位痨病(familial juvenile nephrophthisis,fjn)、囊性髓质复合体(cystic mcdnurarycomplex)或肾视网膜发育异常。为罕见遗传性疾病,到目前文献报道300多例患者。fjn遗传基因可能位于2号染色体的短臂,为常染色体隐性遗传,mcd的异常基因位置不清楚,是常染色体显性遗传或散发性。

  【临床表现】

  80%患者早期出现浓缩功能障碍,表现为多饮多尿。儿童出现生长迟缓等障碍,贫血明显。后期出现肾功能衰竭。少数患者可有失盐性肾炎,高、低血钾,近、远端肾小管酸中毒等表现。部分患者有视网膜病变,表现为色素性视网膜炎及黄斑退行性变等。尿中可有轻度蛋白尿及红白细胞。腰痛,肉眼血尿、肾结石罕见。

  【病理说明】

  患者双肾相对较小,皮质、髓质均变薄。囊肿大小不等,位于皮髓交界处、髓质深部及乳头部。肾小球常呈透明样变,基底膜增厚;肾小管呈萎缩或扭曲,小管基底膜增厚、变薄或缺损;间质出现纤维素样改变及单核细胞浸润。囊壁细胞呈柱状或立方型,另一种呈鳞状细胞状,前者类似集合管上皮细胞。囊腔与肾小管之间有沟通。

  【诊断说明】

  本病诊断较困难,凡儿童或青少年有肾浓缩功能障碍、失盐性肾炎、肾功能下降。形态学显示:肾脏偏小,伴髓质囊肿形成,有家族史,应考虑诊断。如同时伴色素性视网膜炎者可确诊。早期肾穿刺活检有助诊断。

  治疗主要为对症,保护和延缓肾功能,肾衰时处理见相关章节。失盐及多尿明显时,需注意补充。严重肾小管酸中毒应予纠正。

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