家族性慢性良性天疱疮

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家族性慢性良性天疱疮介绍 家族性慢性良性天疱疮症状 家族性慢性良性天疱疮治疗

简介
家族性慢性良性天疱疮(familialchronicbenignpemphigus)又称Hailey-Hailey病,系一种少见的常染色体显性遗传病。

病因和发病机制
致病基因定位于3q21-q22,与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用,ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍,最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。

临床表现
一般在10~30岁发病。好发于颈侧、项部、腋窝和腹股沟,少见于肛周、乳房下、肘窝和躯干,少数患者可有黏膜损害,主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。皮损为红斑基础上发生的松弛性水疱,尼氏征阳性,常表现为一个部位多发性水疱,疱壁薄,易破溃形成糜烂和结痂,皮损中央可出现颗粒状赘生物。自觉瘙痒和灼热,间擦部位常因浸渍及皲裂引起活动性疼痛。一般在数月后愈合,不留瘢痕,但可反复发作。

组织病理和免疫病理
基底层上水疱形成,棘层松解呈砖墙样外观。成熟的水疱基底部衬以单层基底细胞向上突入水疱腔内。直接免疫荧光检查阴性。电镜检查示张力细丝与桥粒分离。

诊断和鉴别诊断
依据家族史、临床表现,结合组织病理与免疫病理一般诊断不难。应与各型天疱疮进行鉴别。

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